大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。马凡氏综合症的诊断，马凡氏综合症的诊断与治疗很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
心血管表现为主动脉中层弹性纤维发育不全，主动脉或腹总动脉扩张，主动脉瘤或腹总动脉瘤形成。主动脉扩张到一定程度后，会导致主动脉破裂而死亡。发病率约为0.04 ~ 0.1 。
马凡氏综合征的临床表现有哪些？
1.骨骼肌系统：主要有细长的四肢，蜘蛛状的手指(脚趾)，手臂水平伸展手指距离大于体长，双手下垂过膝，下半身长于上半身。头畸形长，脸窄，腭弓高，耳朵大而低。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸腹部和手臂有皱纹。肌肉张力低，显示体质弱。韧带、肌腱、关节囊拉伸松弛，关节过度拉伸。有时可见漏斗胸、鸡胸、驼背、脊柱侧弯、脊柱裂等。
2.眼睛：主要是晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见的主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤和中主动脉囊性坏死引起的破裂。二尖瓣脱垂和二尖瓣反流也是必不可少的表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并传导阻滞、预激综合征、心房颤动、心房扑动等多种心律失常。
如何诊断和治疗马凡综合征？
马凡综合征的主要危害是心血管疾病，尤其是伴发的主动脉瘤，要早发现早治疗。根据临床表现、骨骼、眼部和心血管改变三个主要体征以及家族史可以做出诊断。临床上分为两种：完全型，三种主要症状都有；只有两个术语叫做不完全型。诊断这种疾病最简单的方法就是超声心动图，任何有疑问的人都可以使用，还需要做MRI(磁共振成像)进一步诊断。目前没有特效疗法。
先天性心血管疾病要早期手术修复，心功能不全和心律失常要内科治疗。一旦确诊为主动脉瘤或心脏瓣膜功能不全，应酌情考虑手术治疗，因为药物无法去除疾病。因为动脉瘤有破裂出血的风险，心脏瓣膜功能不全也有死于心力衰竭的风险，尽管有一些风险，专家仍然建议手术治疗。事实上，随着科技的进步，手术的成功率在90%以上。
建议主动脉夹层动脉瘤破裂患者及时手术治疗。
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