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2012年广东省贫困基线调查最新结果显示，广东地中海贫血发病率为16.1%。与几年前调查中13.8%的结果相比，明显有所上升。韶关是广东省高发地区之一。不要以为贫穷离我们很远。事实上，韶关每8-9个人中就有一个携带地中海贫血基因。仅在我院，每年就有数十例胎儿被诊断为重型地中海贫血，引产。
也有相当多的胎儿在出生后几分钟出现水肿、死胎或早死，在没有进一步调查的情况下就匆忙处理了。不幸的是，目前韶关有50多个重症地中海贫血的孩子，出生时父母都没有准备。他们艰难痛苦地挺了过来，坚持每个月输血和除铁。沉重的负担压垮了几代人，他们几乎所有勉强维持的生命都在童年夭折。痛苦可想而知。
这个恐怖你看完了吗！贫穷其实比我们想象的离我们近得多。这时候有人会说什么是贫穷？没听说过！很多地中海贫血的家长在孩子患病前“没听说过”(这也是每个地中海贫血家长在孩子确诊前的认识)。前几天从广州市重型地中海贫血儿童协会了解到，重型地中海贫血儿童出生率逐年上升。
地中海贫血远不如白血病变色，但其危害不亚于白血病。病情严重的孩子只能靠频繁输血维持生命，几乎都是在童年死亡。
先说什么是地中海贫血。地中海贫血是一种严重的遗传性贫血。是先天性基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红细胞在脾脏和骨髓中容易溶解和破裂，形成慢性遗传性贫血。遗传性贫血是代代相传的。说到这，另一个患者会问：我们几代人都没有贫血！不可能的。这个时候我经常会回答“你没被发现不代表你没被发现。而且，你的祖先都很幸运。”
地中海贫血的共同特征是：-地中海贫血；海洋贫血。韶关是海洋性贫血的高发区。海洋贫血也很常见。由于基因缺陷不同，这种疾病的严重程度也大不相同。他们有的死于胎儿和婴儿极其严重的溶血性贫血，有的血红蛋白异常，终生无临床症状。地中海贫血的基因型和表型多样，差异很大。临床上常根据症状和体征的严重程度分为轻型、中型和重型；基因型可分为纯合型和杂合型。
1.重度型：出生后数天出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸和发育迟缓。其特殊表现为：头大、眼距变宽、鞍鼻、前额突出、脸颊突出。其典型表现为臀形头，长骨可断。骨质变化是由于骨髓造血过度，骨髓增宽，皮质变薄引起的。少数患者有肋骨与脊柱之间的胸部肿块、胆结石、下肢溃疡。常见的并发症包括急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色病。
2.中间型：轻中度贫血。大多数病人可以活到成年。
3.轻度：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
由于地中海贫血是一种遗传病，遗传自父母。我们不能选择父母，但我们有义务不做重度贫困孩子的父母。我们有义务给自己做个婚前检查，弄清楚自己是不是地中海贫血携带者，对方是不是地中海贫血携带者。如果我们运气不好，都携带同一类型的地中海贫血基因，就要慎重考虑是否继续在一起。
有人会说我们感情很好，决定结婚了。医生无权反对，但他会告诉你，夫妻双方都携带同一类型的地中海贫血基因，也就是大约有四分之一的几率会生出重度地中海贫血的胎儿。当然，运气好的话，可能有四分之三的几率生下一个能正常存活的孩子。产前诊断必须在怀孕后进行。产前诊断是避免重度地中海贫血患儿出生的唯一有效方法。我们曾经见过一对夫妇，怀孕10次，都是胎儿，严重地中海贫血。
我们无法选择自己的父母，但我们有义务给自己做一次出生检查。我们必须进行出生检查。产科医生会对孕妇进行地中海贫血筛查，并给予必要的夫妇产前诊断。在重度地中海贫血出生前采取措施，为时不晚。说到这，另一对夫妻会说：“可怜的孩子，生下来当场就穷，生下来我们就能治好他！”那我就建议你加入韶关市扶贫协会，我想也不会有人再这么说了。
韶关很多重度贫困的孩子因为得不到有效的治疗而早逝。他们的童年正在“等死”的痛苦中慢慢消逝。一个地中海贫血的孩子，常规治疗可以活到三四十岁，治疗费用大概三四百万元。许多家庭卖掉了房子和土地，他们的债务将永远无法偿还。
看到这里，相信大家都明白了：地中海贫血无法预防，但是我们可以控制重度地中海贫血孩子的出生。
在我们谈预防之前，我们会有机会生出重度贫血患者，如果我们照顾它，纠正它，并结合贫血患者。如果夫妻双方都不是地中海贫血基因携带者，他们的下一代就不会有这个基因。如果夫妻中只有一方是地中海贫血基因携带者，那么每怀孕一次，孩子就有50%的几率因遗传而成为地中海贫血基因携带者。如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，那么他们的孩子有25%的几率“正常”，有50%的几率是地中海贫血基因携带者，有25%的几率患重度地中海贫血。
说到预防，其实很简单。首先，你需要知道你和你的妻子是否患有轻中度地中海贫血(因为你患有重度地中海贫血是不可能正常成长的，所以
预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，则应采取相应预防措施。
除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕早期或中期到医院作产前诊断。产前诊断也不太复杂，痛苦小，用专业的取材针提取一点绒毛或者羊水，利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。
说简单其实也不简单的。“预防和干预措施落实不到位，地贫被大部分人忽略，广东婚检率还不到30％。”据一位相关负责人介绍，2006年，我省农村婚检率仅为0.45％，排在全国29位。即使到2010年，全省婚检率也还不到30％。因此，地贫未得到有效控制的原因在于，政府的预防和干预措施落实不到位。虽然韶关全市实行免费婚检，而且部分条件相对好的县市基层医疗卫生机构还提供免费孕前优生检查，但全市的婚检率远远达不到要求。
现在，我们在多年的期盼和努力后，迎来了转机。广东省政府、卫生厅领导已经充分认识到地贫防控的重要性，专项的拨款用于广东省地中海贫血防控项目。我市按照《广东省地中海贫血防控项目管理办法》中的要求，为我市孕妇接受地贫产前诊断服务予以资助。补助对象：
补助对象必须符合下列条件：
(1) 夫妇双方或一方为韶关市户籍。
(2) 夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因，为其胎儿进行了地贫产前诊断。
(3) 2012年10月1日起，在我市产前诊断中心进行地贫产前诊断者。目前韶关市妇幼保健院遗传与产前诊断中心是我市唯一一家经过国家正式评审的产前诊断中心。
1、补助项目及标准：
(1) 补助项目：包括孕妇夫妇双方及一个胎儿的基因诊断、超声定位下穿刺手术总费用。超出此范围所需要进行的其他诊断项目不在补助范围之内。
(2) 补助标准：每孕次补助1773元。
2、补助对象需提供的材料：
(1) 夫妇双方的身份证、户口本、结婚证的原件和复印件。
(2) 产前诊断机构(韶关市妇幼保健院)出具的夫妇双方及其胎儿的基因检测报告、产前诊断病历、收费单据、费用清单的原件和复印件。
(3) 如非孕妇本人领取补助，需提交代领人的身份证原件和复印件，以及委托人的书面授权书。
3、领取补助费程序：
孕妇接受地贫产前诊断后3个月内→到孕妇户籍所在地(如孕妇非本市户籍，则到孕妇丈夫户籍所在地)的地市级妇幼保健院(韶关市保健院) 提交上述材料→韶关市妇幼保健院核对身份和资料，留存复印件，并在收费票据原件上注明“已发地贫补助金”，填写《广东省地贫防控项目胎儿地贫产前诊断补助对象信息采集表》→签字确认并领取补助费用。
补助经费发放工作：韶关市妇幼保健院负责辖区地贫防控项目服务对象补助经费的发放、管理工作。在我市其他单位(非国家评审通过的医疗机构)做地贫产前诊断者，按规定不享受补助。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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