大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。小儿地中海贫血要紧吗，教你认识小儿地中海贫血很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、 为什么会患上地中海贫血？
2、 问：地中海贫血的病因是什么？
3、 答：地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传病，表现为血红蛋白中一个或多个珠蛋白肽链的合成因珠蛋白基因缺陷而减少或不能合成，导致血红蛋白的组成发生变化。珠蛋白：具有携氧能力的蛋白质。在血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量降低或功能受损，机体组织供氧不足，就会出现贫血症状。
4、 问：常见的地中海贫血基因分型？常见的血液基因分型？
5、 答：正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四条肽链，分别是、、和。这四个肽链结合成三种血红蛋白。当出现遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成受损，导致慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为、、 和亚型，但一般以和最常见。
6、 地中海贫血有哪些表现？
7、 问：重型地中海贫血的症状是什么？
8、 答：重型-地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月后开始出现症状，面色苍白，肝脾肿大，语法差，黄疸较轻；表现为颅骨增大、前额隆起、鼻梁塌陷、两眼间距变宽，形成特殊的地中海贫血面容。严重的地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周流产、死产或早期死亡。胎儿出现中毒性贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。血液有哪些表现？
9、 问：轻度地中海贫血有哪些表现？
10、 答：轻度地中海贫血常见于杂合子基因型。轻度地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或轻度贫血。地中海贫血可伴有轻度脾肿大，地中海贫血有轻度形态学改变，如大小不等、中央染色淡、异常等。红细胞渗透脆性降低。轻度地中海贫血多在患者体检时发现。
11、 地中海贫血怎么检测？
12、 问：地中海贫血的诊断依据是什么？
13、 答：地中海贫血的诊断主要依据四个方面：临床表现、血液学改变、基因检查和分子生物学分析。由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者可能不会有相同的临床表现。临床血液学改变，除常规血液学检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必要条件。
14、 问：如何判断地中海贫血的高危因素？
15、 答：地中海贫血是遗传性肽链合成障碍引起的一组血红蛋白异常疾病，地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因。地中海贫血患者的父母往往是轻度地中海贫血患者，也可以说是病理基因的携带者。如果轻度地中海贫血携带者与正常人结婚，其后代有50%的几率成为轻度地中海贫血携带者。
16、 地中海贫血的治疗方法是什么？
17、 问：地中海贫血需要输血吗？
18、 答：输血是治疗这种疾病的主要措施。最好输入洗涤过的红细胞，避免输血反应。少量输注只适用于中度和地中海贫血，不适用于重度地中海贫血。
19、 问：地中海贫血需要去铁治疗吗？
20、 答：如果患者跟不上除铁治疗，就会出现内分泌失调、生长发育矮小、生长发育不全、糖尿病等问题。除铁胺是除铁治疗中常用的药物，可增加尿液和粪便中铁的排泄。
21、 问：地中海贫血脾切除术的适应症是什么？
22、 答：患者输血量明显增加；脾功能亢进、红细胞剥离增多、持续白细胞减少和血小板减少；脾脏肿大伴明显左上腹痛，可能脾破裂；5岁以上。
23、 问：造血干细胞移植能治愈贫血吗？
24、 答：造血干细胞移植是目前可以治愈重型地中海贫血的方法。但目前造血干细胞移植仍然需要面对排斥反应和移植物抗宿主的风险。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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