大家好,健康小林来为大家解答以上的问题。软骨组织发育不全怎么治疗,软骨发育不全如何诊断和治疗很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1.临床表现:
ACH的发病率很低,从1/15 000到1/40 000不等。主要临床表现为骨骼系统畸形。脊柱畸形主要表现为胸腰椎后凸和椎管狭窄。Ain等指出,95%的ACH患者从出生到6个月可有15 ~ 25的胸腰段脊柱后凸;6 ~ 18个月,由于坐起,后凸可增大到60 ~ 70;驼背的范围主要集中在T10 ~ L4。患者独立行走后,部分驼背患者的畸形可自行缓解。1 ~ 2岁儿童脊柱后凸畸形的发生率为87%。2 ~ 5岁时可降至39%;如果不进行治疗干预,约11%的患者会出现永久性胸腰椎后凸畸形。永久性胸腰椎后凸畸形可进行性发展,引起腰椎前凸增大,后凸畸形顶点处的脊髓受压,出现感觉异常、背痛、尿失禁等神经症状。指出上述症状多发生于15 ~ 30岁的患者。由于软骨骨异常,腰椎椎弓根短,椎弓根间距窄,可引起脊髓和神经根受压,导致神经源性跛行、感觉异常和神经根疼痛。Schkrohowsky等指出,约20% ~ 50%的ACH患者有椎管狭窄症状,且多出现在30 ~ 40岁的患者。
其他临床表现包括特征性矮小伴短肢、身材矮小伴短肢。据统计,ACH患者的平均身高男性为131 (5.6)cm,女性为124(5.9)cm;对于成熟的雌性来说。手指粗而短,呈分叉状。经常看到4,5指一组,2,3指一组,拇指指一组,像个“三叉戟”;肘关节无法伸直,腿呈“O”形。出生时可以发现头大脸小,额头和鼻子塌陷,鼻孔朝前,下巴向前突出。有些病人可能有轻度脑积水。躯干发育大致正常,肋骨短,胸骨短而宽,胸部平坦,腹部前凸,臀部后翻。如果颅骨、脊柱病变轻微,一般智力、体力发育良好,性功能正常。
2.影像检查:
脊柱:ACH患者脊柱畸形的主要X线改变包括椎体小,椎弓根短,腰椎椎弓根间距窄。腰椎管狭窄症,腰椎管的横径(即椎弓根间距)从L1到L5逐渐减小,椎弓根间距为L5/L1。
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